Đái tháo đường (ĐTĐ) là nhóm bệnh lý nội tiết – chuyển hoá rất thường gặp, có nhiều nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh phức tạp. Đái tháo đường gây nhiều biến chứng cấp và mạn tính, để lại hậu quả trực tiếp trên sức khoẻ, gây tàn phế và tử vong. Cần hiểu rõ cơ chế sinh bệnh theo nguyên nhân để áp dụng vào chẩn đoán và quản lý điều trị.
ĐTĐ tuýp 2 chiếm tỉ lệ khoảng 90% tất cả các trường hợp và đang gia tăng nhanh chóng. ĐTĐ tuýp 2 thường khởi phát và tiến triển âm thầm nên phải được lưu ý sàng lọc để chẩn đoán sớm ở các bệnh nhân có yếu tố nguy cơ.
Chẩn đoán mới các trường hợp ĐTĐ nên được tiến hành cẩn trọng. Sử dụng các cận lâm sàng thích hợp để phục vụ cho chẩn đoán và điều trị.
Cần chủ động dự phòng và tầm soát các biến chứng mạn tính.
Thay đổi lối sống là biện pháp hữu hiệu nhất để dự phòng và ngăn ngừa tiến triển đái tháo đường tuýp 2.
1. CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định Đái tháo đường (ADA-2022)
Khi có một trong bốn tiêu chuẩn sau:
- HbA1c ≥ 6,5%.
- Glucose huyết tương nhịn ăn ≥ 126 mg/dL với ít nhất hai lần xét nghiệm vào hai thời điểm khác nhau.
- Có triệu chứng tăng đường huyết kinh điển và glucose huyết tương bất kỳ ≥ 200 mg/dL.
- Nghiệm pháp dung nạp glucose với 75g: Glucose huyết tương sau 2 giờ ≥ 200 mg/dL, với hai lần xét nghiệm vào hai thời điểm khác nhau.
Các lưu ý khi vận dụng tiêu chuẩn chẩn đoán:
- Chỉ áp dụng các tiêu chuẩn này cho các trường hợp chẩn đoán mới hoặc ở những người có tiền căn Đái tháo đường (ĐTĐ) nhưng không được xác định rõ ràng.
- HbA1c nên được thực hiện ở phòng xét nghiệm sử dụng phương pháp định lượng đã được chứng nhận bởi NGSP (the National Glycohemoglobin Standardization Program) và sư dụng trong nghiên cứu DCCT (the Diabetes Control and Complications Trial).
- Chỉ nên sử dụng xét nghiệm glucose huyết tương để chẩn đoán ĐTĐ khi nghi ngờ hoặc xác định bệnh nhân có các tình trạng ảnh hưởng đời sống hồng cầu như các bệnh hemoglobin, thiếu men G6DP, lọc máu, đang điều trị với erythropoietin, mới mất máu hay truyền máu, tán huyết, mang thai (2 quý cuối), nhiễm HIV, vì những tình trạng này thường gây thay đổi kết quả HbA1c.
- Nếu không có triệu chứng kinh điển của tăng glucose huyết, xét nghiệm chẩn đoán ở tiêu chuẩn a, b, d nêu trên cần được thực hiện lặp lại lần 2 để xác định chẩn đoán. Thời gian thực hiện xét nghiệm lần 2 trong vòng một tuần sau lần đầu.
- Hiện naty, OGTT ít được sử dụng, ngoại trừ việc sàng lọc và chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ.
Chẩn đoán các trạng thái tiền đái tháo đường
Tiền đái tháo đường (ĐTĐ) là các tình trạng bệnh lý khi nồng độ glucose máu cao hơn bình thường nhưng chưa đạt tiêu chí chẩn đoán ĐTĐ, bao gồm rối loạn glucose máu lúc đói (IFG), hoặc rối loạn dung nạp glucose (IGT), hoặc tăng HbA1c. Tiền ĐTĐ là giai đoạn trung gian giữa bình thường và ĐTĐ tuýp 2. Khoảng 5-10% người tiền ĐTĐ sẽ trở thành ĐTĐ hàng năm và tổng cộng 70% người tiền ĐTĐ sẽ thành ĐTĐ thực sự.
Tiền ĐTĐ được chẩn đoán khi có một trong ba tiêu chuẩn sau:
- HbA1c từ 5,7 – 6,4% (nguy cơ ĐTĐ).
- Rối loạn đường huyết đói: Khi FPG sau nhịn ăn từ 100 – 125 mg/dL.
- Rối loạn dung nạp glucose huyết tương 2 giờ sau nghiệm pháp dung nạp glucose từ 140 – 199 mg/dL.
Tầm soát và chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ
ĐTĐ thai kỳ liên quan với nhiều hậu quả như sẩy thau, thai lưu, thai to, suy hô hấp sơ sinh, hạ đường huyết sơ sinh. Về lâu dài, ĐTĐ thai kỳ sẽ tiến triển thành ĐTĐ, chủ yếu là tuýp 2 ở khoảng 40% trường hợp. Tầm soát ĐTĐ thai kỳ nên thực hiện vào tuần 24 – 28 của thai kỳ.
Hiện nay, Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo tầm soát ĐTĐ ở hầu hết các thai phụ, đặc biệt những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ: đường niệu dương tính; BMI trước khi mang thai > 23 kg/m2; tiền sử gia đình trực hệ mắc ĐTĐ,; bản thân có tiền sử sản khoa bất thường (sẩy thai, thai chết lưu,…); tiền căn sinh con nặng cân; ĐTĐ thai kỳ, có tình trạng tiền ĐTĐ.
ĐTĐ trong thai kỳ được chẩn đoán với nhiều tiêu chuẩn khác nhau tuỳ theo nghiên cứu và thời gian. Việc áp dụng tiêu chuẩn nào còn chưa được thống nhất hoàn toàn, tuỳ vào cơ sở y tế và đối tượng sản phụ.
Chẩn đoán thể bệnh
Việc xác định đúng tuýp ĐTĐ là nền tảng cần thiết cho trị liệu thích hợp.
Thường gặp nhất trong thực hành là xác định ĐTĐ tuýp 2 và tuýp 1. Cần dựa vào nhiều yếu tố để phân biệt:
Đái tháo đường tuýp 1 | Đái tháo đường tuýp 2 | |
Tuổi khởi bệnh | Thường < 30 | Mọi lứa tuổi, cả ở trẻ em, thường > 30 |
Di truyền
– Liên quan HLA – Tiền sử trực hệ |
Có Thường không có |
Không Thường có |
Bệnh khác đi kèm | Một số bệnh tự miễn: có thể | Thường có hội chứng chuyển hoá/các yếu tố nguy cơ |
Đái tháo đường tuýp 1 | Đái tháo đường tuýp 2 | |
Sự bài tiết insullin | Thiếu trầm trọng | Thiếu nhẹ, bình thường hoặc tăng |
C peptide | Âm tính/giảm thấp | Bình thường/tăng cao |
Các KT tự miễn (anti-GAD,ICA,IAA) | Dương tính | Âm tính |
Thể trọng | Đa số gầy, suy kiệt | Thừa cân hoặc béo phì (>80%) |
Khởi bệnh | Thường nhanh, triệu chứng rõ | Âm thầm, diễn tiến chậm |
Biến chứng cấp | Nhiễm toan cetone, dễ xuất hiện | TALTT. Ít gặp nhiễm toan cetone hơn, thường có yếu tố thúc đẩy |
Điều trị | Lệ thuốc insullin để sống còn | Thuốc hạ đường huyết uống/insullin |
Nguồn: Shlomo Melmed et al (2019). William’s Textbook of Endocrinology, 14th ed, Saunders.
Chẩn đoán thể bệnh LADA
Thường khởi phát sau 30 tuổi, có sự hiện diện của ít nhất một trong các tự kháng thể (ICA, GAD-65, IA-2, IAA0; không cần điều trị bằng insullin trong thời gian đầu sau khi được chẩn đoán và đa số trường hợp trở nên lệ thuộc insullin trong vòng 5 năm.
2. BIẾN CHỨNG
Hầu hết trường hợp ĐTĐ có diễn tiến mạn tính suốt phần đời còn lại và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong (do bệnh tim, đột quỵ, bệnh thận giai đoạn cuối hoặc các biến chứng cấp, nhiễm trùng) và gây tàn phế (đoạn chi, giảm và mất thị lực,…).
Các biến chứng được chia ra theo thời gian xuất hiện và mức độ tiến triển.
3. SƠ LƯỢC ĐIỀU TRỊ
3.1 Mục tiêu điều trị
Kiểm soát đường huyết hiệu quả nhằm loại bỏ các triệu chứng liên quan đến tăng đường huyết.
Kiểm soát các yếu tố nguy cơ để làm giảm hoặc loại trừ khả năng xảy ra biến chứng vi mạch và mạch máu lớn.
Làm chậm tiến triển các biến chứng đã xảy ra, giảm nguy cơ tàn phế, tử vong.
Cá thể hoá mục tiêu và biện pháp điều trị phù hợp mỗi bệnh nhân, tạo cho họ đạt được một lối sống càng gần như bình thường càng tốt.
3.2 Biện pháp điều trị
Tiết chế, vận động phải được thực hiện song song với dùng thuốc.
Theo dõi: đường huyết, HbA1c, CGM,…
Khám định kỳ để tầm soát và chẩn đoán sớm các biến chứng.
Hướng dẫn phù hợp cho mỗi bệnh nhân: chế độ ăn, vận động, kiểm soát cân nặng, tự theo dõi đường huyết, chăm sóc bàn chân, khám mắt, lịch theo dõi,…
4. PHÒNG BỆNH
Tuýp 1: hiện chưa có biện pháp phòng bệnh hữu hiệu ở người.
Tuýp 2: thay đổi lối sống (bao gồm tuân thủ lối sống lành mạnh, dinh dưỡng hợp lý, duy trì thể trọng trung bình và tăng cường luyện tập thể lực) và một số thuốc có hiệu quả ngăn ngừa hoặc trì hoãn tiến triễn đến bệnh trên khoảng 70% trường hợp những người có nguy cơ hoặc rối loạn dung nạp glucose, bất kể tuổi tác, giới tính, hay chủng tộc.
ADA khuyến cáo metformin được xem xét dùng cho người có trạng thái tiền ĐTĐ, người có nguy cơ cao tiến triển đến bệnh (tuổi > 60 tuổi, BMI ≥ 35 kg/m2, tiền sử gia đình trực hệ và phụ nữ có tiền sử ĐTĐ thai kỳ).
Các bệnh nhân có rối loạn đường huyết đói, rối loạn dung nạp glucose, hoặc HbA1c 5,7 – 6,4% nên được theo dõi hàng nằm để xác định chẩn đoán sớm.